BRCA1

Bij een nicht is onlangs door het AMC een bekende afwijking in het BRCA1-gen geconstateerd, wat een hele goede verklaring is voor het onevenredig hoge aantal kanker-doden in de familie. Verschillende tantes, oma’s, nichten en moeder zijn er -op te jonge leeftijd en uiteraard na een verschrikkelijke periode- aan overleden, lang maar ook heel kort geleden.
Een afwijking in het BRCA1-gen verhoogt de kans tot 60-80% op borstkanker, en 30-60% op eierstokkanker. E.e.a. manifesteert zich doorgaans tussen de 40 en 50 jaar. Iets om rekening mee te houden dus.
Het BRCA1-gen is een dominant gen, wat betekent dat je er maar ééntje (van de twee) nodig heb om er last van te krijgen, en betekent dus ook dat als je wéét dat je moeder het gen had, je een kans van 50% hebt dat je het zelf hebt (of 75% als je vader het ook had). De ontdekking van de afwijking maakt het voor alle familieleden mogelijk om gericht te laten onderzoeken tot welke 50% je behoort, en daar zal een deel zich de komende tijd mee bezig gaan houden.

Als je met 2 zussen bent, is de kans dus 50% dat je beide niets mankeert. En weet je 100% zeker dat het geen verrassing zal zijn.